Sàng lọc sau sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các bé sơ sinh. Việc này nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh. Vì vậy cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Thời điểm thích hợp để thực hiện sàng lọc sau sinh cho trẻ là từ 2-7 ngày tuổi. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh. Sàng lọc sau sinh giúp phát hiện một số bệnh lý sau:

Ảnh minh họa

1. Suy giáp bẩm sinh

Tuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone ít hơn bình thường. Hormone tuyến giáp cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Thiếu hormone tuyến giáp sẽ gây chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn, bị lùn và mất cân đối. 

Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài. Nếu phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung hormone thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé sẽ phát triển bình thường.

2. Thiếu men G6PD 

Đây là bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành vô hại, làm cho hồng cầu dễ vỡ.

Biểu hiện của bệnh là vàng da, xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh. Bé sẽ chậm phát triển khả năng vận động, nặng có thể dẫn tới tử vong.

3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Bệnh do rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận. Cơ thể bị mất muối dẫn đến tử vong. Đối với các bé gái là tình trạng nam hóa khi lớn lên. Bệnh không thể điều trị dứt điểm. Tuy nhiên có thể kiểm soát bệnh bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể.

Bé gái được bổ sung hormone kịp thời sẽ giảm tình trạng nam hóa ở bộ phận sinh dục ngoài. Điều này giúp hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành. Đồng thời hạn chế những chấn thương nặng về tâm lý.

4. Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng, thừa sắt, xơ gan,...

CN. Vũ Văn Trình (t/h)