Rối loạn chuyển hóa là một bệnh hiếm gặp và có nguy cơ tử vong rất cao ở trẻ sơ sinh. Do vậy, việc hiểu được nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng vô cùng quan trọng.

Ảnh minh họa

1. Nguyên nhân

Rối loạn này xảy ra do sự thiếu hụt một hoặc một số thành phần quan trọng tham gia vào quá trình chuyển hóa do liên quan đến đột biến những gen di truyền. Gen đột biến thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa, hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi 1 số chất khác lại quá dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

2. Triệu chứng

Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện:

- Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật.

- Kèm theo sốt, sức khỏe của trẻ bị giảm sút, người gầy gò ốm yếu, bụng chướng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.

- Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy.

- Nhịp tim của trẻ bị rối loạn, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh nhưng trẻ vẫn bị thở nhanh hoặc ngừng thở.

- Trường hợp rối loạn chuyển hóa nặng, có thể gây nên tình trạng tử vong cho trẻ.

3. Cách phòng tránh

- Trước khi kết hôn, cần đến cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Đây là một việc hết sức cần thiết vì thông qua việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

- Những đối tượng có nguy cơ cần tầm soát:

+ Thai phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

+ Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

+ Tiền sử gia đình có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.

- Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi chào đời: Trẻ sơ sau khi chào đời nên được làm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

CN. Vũ Văn Trình (t/h)