Bệnh xương thủy tinh (xương dễ gãy) là rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc xương. Người mắc bệnh này thường dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung. Bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao…

Triệu chứng của bệnh

Bệnh được chia làm 4 týp với các mức độ khác nhau:

Týp 1 (thể nhẹ nhất và hay gặp nhất)

Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường.

Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong.

Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím.

Hiện tượng gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Týp 2 (thể nặng nhất tỷ lệ tử vong cao)

Người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).

Týp 3 (tương đối nặng)

Trẻ thường sinh ra đã có xương bị gãy.

Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh.

Chức năng hô hấp suy giảm.

Giảm thính lực và bất thường về răng.

Týp 4 (loại trung gian giữa týp 1 và 3)

Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.

Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường.

Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh

Điều trị bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate (kết quả điều trị khá khả quan).

Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.

Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình

Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: nằm bất động, nẹp bột, bó bột… mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.

Điều trị bằng phẫu thuật

Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ mới chỉ định phẫu thuật.

Biện pháp hạn chế tiến triển của bệnh

Dinh dưỡng: ăn thực phẩm giàu canxi và vitamin D, các yếu tố bổ sung cho xương khỏe mạnh;

Hoạt động thể chất: cũng giống như các cơ bắp, xương cũng là mô sống và sẽ trở nên mạnh, vững chắc hơn khi bạn rèn luyện thân thể thường xuyên. Một số bài tập nâng cơ giúp bạn phòng ngừa gãy xương, chẳng hạn như đi bộ, đứng, nâng người và bơi lội. Tuy nhiên, tất cả người lớn, bao gồm cả những người ngồi xe lăn, cần phải tham khảo ý kiến bác sĩ hay chuyên gia vật lý trị liệu về chương trình tập thể dục thích hợp;

Lối sống lành mạnh: bỏ hút thuốc và hạn chế số lượng rượu tiêu thụ để giảm tác động tiêu cực đến cơ thể;

Kiểm tra mật độ xương: mật độ khoáng xương (BMD) đo lường ở các xương khác nhau trong cơ thể, cho biết khối lượng xương đỉnh cao ở người lớn. Tuy nhiên, ở những người bị xương thủy tinh do tầm vóc ngắn, cột sống cong bất thường, từng gãy xương cột sống hoặc có khung kim loại trong xương, sẽ không thể đạt kết quả BMD chính xác. Hầu như tất cả những người lớn mắc bệnh xương thủy tinh có BMD thấp;

Thuốc: không thể chữa được bệnh, nhưng có thể ngăn ngừa gãy xương, tăng khối lượng xương và giảm tiến triển bệnh. Phụ nữ và nam giới mắc bệnh có thể dùng thuốc để kiểm soát thành công bệnh. Bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ để xác định loại thuốc phù hợp với mình. Nhiều loại thuốc cần sử dụng lâu dài mới có hiệu quả.

Nhật Minh (t/h)