Dị tật cơ xương khớp bẩm sinh là các bất thường được hình thành trước khi sinh do nhiều nguyên nhân. Khi không được phát hiện và có biện pháp can thiệp sớm và đúng cách, những bất thường cơ xương khớp ở trẻ có thể gây giới hạn nghiêm trọng đến trẻ.

1. Vẹo cổ bẩm sinh

Vẹo cổ bẩm sinh là tình trạng phổ biến ở trẻ từ 0-6 tháng tuổi. Nguyên nhân là do tình trạng u cơ hoặc xơ hoá cơ ức đòn chũm, tư thế trong bào thai hoặc trong khi sinh dẫn tới hạn chế tầm vận động cổ nghiêng và xoay ở trẻ. Nếu phát hiện tình trạng vẹo cổ sớm (dưới 2 tháng tuổi) và điều trị kịp thời, liên tục và đúng cách, khối u cơ sẽ mất dần, phục hồi tầm vận động nghiêng và xoay cổ cho bệnh nhi. Nếu phát hiện trễ hay tập không liên tục, các cơ sẽ dần bị xơ hoá và co rút phải phẫu thuật kéo dài cơ và kết hợp vật lý trị liệu, phục hồi chức năng.

2. Vẹo cột sống

Vẹo cột sống là tình trạng cong vẹo bất thưởng ở xương cột sống. Đường cong cột sống lúc này sẽ giống như hình chữ C hoặc chữ S trên mặt phẳng trán, thay vì hình dạng bình thường sinh lý dọc theo trục thân. Tình trạng này thường xuất hiện tại cột sống ngực, đôi khi ở cột sống thắt lưng hoặc kết hợp cả hai. Vẹo cột sống bẩm sinh có thể phát triển trước khi trẻ chào đời. Nguyên nhân là do cấu trúc xương ở cột sống không hình thành đầy đủ hay không hợp nhất với nhau.

3. Bàn chân bẹt

Ở bệnh nhi bàn chân bẹt, mặt lòng bàn chân thường bằng phẳng khi trẻ đứng, không có độ lõm của vòm bàn chân. Tuy nhiên, một số trẻ thừa cân cũng có thể làm nhiều phụ huynh nhầm lẫn bé mắc phải tình trạng này. Phần lớn trường hợp mắc dị tật cơ xương khớp này sẽ tự hết khi trẻ lên 6 tuổi. Tất cả bàn chân trẻ sơ sinh đều không có vòm bàn chân. Khi bé trong độ tuổi 2 - 3 tuổi, vòm bàn chân được hình thành cùng với sự phát triển của hệ thống dây chằng. Người có hệ thống dây chằng quá lỏng lẻo (bệnh lỏng lẻo đa khớp) thường dễ bị bàn chân bẹt.

4. Bàn chân khoèo bẩm sinh

Người bệnh có cả biến dạng về xương và về tổ chức mô mềm xung quanh xương. Tại vùng cổ bàn chân, xương sên bị biến dạng và xương ghe bị di lệch vào trong, các phần tổ chức mềm kết nối phần cơ với phần bám tận vào nền xương co rút ngắn so hơn bình thường. Tình trạng này khiến bàn chân xoay quanh chỏm xương sên thành hình dạng giống cây gậy đánh golf. Khi sờ nắn bàn chân khoèo sẽ có cảm giác cứng, ít linh hoạt.

5. Bàn chân áp sinh lý

Đây là tình trạng phần nửa bàn chân trước của người bệnh áp vào trong, nhất là ngón chân cái do bị ảnh hưởng bởi tư thế trong bụng của thai phụ. Khi nằm trong bụng mẹ, hai chân của thai nhi bắt chéo với nhau. Lúc này, hai bàn chân sẽ được uốn vào trong để phù hợp với hình dạng cong tròn của tử cung và bụng của thai phụ. Đây là tư thế sinh lý hoàn toàn bình thường của thai nhi. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sau khi sinh lại có hai bàn chân vẫn áp vào trong, được can thiệp sớm có thể trở về tư thế bình thường.

6. Bàn chân xoay trong do cẳng chân xoay trong

Đây là tình trạng bàn chân của bệnh nhi bị xoay vào trong. Lúc này, những ngón chân của trẻ xoay theo hướng vào phía trong giữa hai bàn chân, thay vì ở vị trí thẳng và hướng về phía trước như bình thường. Tình trạng này thường xuất hiện ở cả hai bên chân. Bàn chân xoay trong thường tự điều chỉnh trong quá trình phát triển của bé, chỉ có khoảng 1% không chỉnh sửa được mới cần phẫu thuật.

7. Loạn sản khớp háng (trật khớp háng)

Đây là sự bất thường trong cấu tạo khớp háng. Chỏm xương đùi của người bệnh không được giữ vững trong ổ khớp. Tình trạng thường là dị tật bẩm sinh hay do quá trình chăm sóc, nuôi dưỡng trẻ sai cách. Dị tật này nếu được phát hiện trước 6 tháng tuổi, điều trị thường đơn giản, hiệu quả cao, không cần can thiệp phẫu thuật.

8. Duỗi ưỡn khớp gối bẩm sinh

Duỗi ưỡn khớp gối bẩm sinh là tình trạng khớp gối ưỡn quá mức trong quá trình phát triển của bệnh nhi. Ở trẻ em, tầm vận động của khớp gối bình thường là có thể gấp tới 140° và quá duỗi đến 10°. Gối duỗi hơn 15° là tình trạng duỗi hay ưỡn gối quá mức. Biến dạng này có thể xuất hiện khi sinh. Phát hiện và điều trị sớm sẽ hạn chế được dị tật.

9. Chân vòng kiềng (chữ O), chân chữ X sinh lý

Đây là những biến dạng chân thường gặp ở trẻ. Chân vòng kiềng thường gặp ở bệnh nhi 1-2 tuổi, còn chân chữ X biểu hiện rõ nhất ở các bé 3-4 tuổi. Nếu người nhà thấy trẻ di chuyển khó khăn hoặc sau 3 tuổi thấy chân của bé vẫn chữ O, hay sau 7 tuổi chân vẫn chữ X, cần đưa trẻ đi đến các cơ sở y tế để can thiệp.

10. Cứng đa khớp bẩm sinh (AMC) hay cứng đa khớp

Khi mắc các tình trạng này, người bệnh sẽ bị co rút nhiều khớp trong cơ thể, yếu cơ và xơ hóa. Đây là hội chứng thần kinh cơ không tiến triển, thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Điều trị cứng đa khớp bẩm sinh chủ yếu là phục hồi chức năng, vật lý trị liệu để tăng khả năng vận động cho các khớp, tăng sức cơ.

11. Liệt đám rối thần kinh cánh tay ở trẻ sơ sinh

Tổn thương đám rối cánh tay khi lôi kéo trẻ trong quá trình đỡ sanh trẻ. Kết quả phục hồi tùy theo mức độ tổn thương. Nhìn chung, khoảng 50% trẻ sẽ hồi phục hoàn toàn trong năm đầu tiên. Các tiến bộ diễn ra mạnh mẽ nhất trong 3 tháng đầu tiên. Các dấu hiệu tiên lượng nặng là xuất hiện hội chứng Horner, liệt hoàn toàn đám rối cánh tay, không có dấu hiệu phục hồi sau tập luyện.