Trang chủHoạt động ngànhGiáo dục sức khỏe

Triệu chứng và phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter
Ảnh minh họa

Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới, là một bệnh di truyền khi một cậu bé được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X (47, XXY).

Hội chứng này ảnh hưởng xấu đến tăng trưởng tinh hoàn, tinh hoàn sẽ có kích thước nhỏ so với tinh hoàn bình thường. Điều này có thể dẫn đến giảm sản xuất hóc-môn nam testosteron. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, ít lông tóc trên toàn bộ cơ thể, có ít hoặc không có râu, và các mô vú to ra. Những ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải tất cả mọi người mắc hội chứng này phát triển các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Hầu hết đàn ông với hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Nhưng các kĩ thuật hỗ trợ sinh sản có thể giúp cho một số người bị hội chứng Klinefelter vẫn có thể làm cha.

Triệu chứng

Nhiều cậu bé sinh ra với hội chứng Klinefelter ít chú ý đến các triệu chứng của bệnh, tình trạng này không được chẩn đoán cho đến tuổi trường thành. Một số bé trai có ảnh hưởng tới sự phát triển hoặc tới ngoại hình. Một vài trường hợp gặp các vấn đề về nói và học tập.

Những dấu hiệu của bệnh rất thay đổi, khác nhau ở từng độ tuổi:

Ở trẻ em, triệu chứng là yếu cơ, chậm phát triển vận động (chậm biết ngồi, biết bò, biết đi so với trẻ cùng lứa tuổi), chậm biết nói, tính cách khép kín, tinh hoàn không xuống bìu,…

Triệu chứng ở thời niên thiếu: Cao hơn tầm vóc trung bình, chân dài, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với các trẻ khác, không dậy thì, chậm dậy thì hoặc dậy thì không hoàn toàn. Sau tuổi dậy thì, cơ thể ít cơ bắp và ít lông trên cơ thể, ít râu so với trẻ khác, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, vú to. Yếu xương, mức năng lượng thấp, nhút nhát, khó diễn đạt cảm xúc hoặc khó hòa nhập xã hội, có các vấn đề về đọc, viết, chính tả hoặc toán học

Triệu chứng ở tuổi trưởng thành: Vô sinh; tinh hoàn và dương vật nhỏ; cao hơn tầm vóc trung bình; yếu xương; giảm lông tóc trên khuôn mặt và cơ thể; vú to; giảm ham muốn tình dục,…

Điều trị

Mặc dù không có phương pháp nào để sửa chữa các nhiễm sắc thể giới nhưng điều trị sớm sẽ mang lại nhiều lợi ích.

Các biện pháp điều trị bao gồm:

 - Liệu pháp hóc-môn thay thế: những nam giới mắc hội chứng này sẽ không sản xuất đủ testosteron sẽ gây ra những ảnh hưởng lâu dài. Testosteron cần được sử dụng từ khi bắt đầu dậy thì.

- Phẫu thuật tạo hình lại vú ở những nam giới có chứng vú to

- Liệu pháp ngôn ngữ và cơ thể

- Hỗ trợ về giáo dục

- Điều trị vô sinh: hầu hết nam giới mắc hội chứng này đều không thể làm cha bởi vì tinh hoàn không sản xuất tinh trùng. Một số ít có sản xuất một lượng nhỏ tinh trùng, có thể được điều trị vô sinh bằng phương pháp bơm tinh trùng vào bào tương của trứng. Một vài lựa chọn khác có thể là nhận con nuôi hoặc thụ tinh nhân tạo bằng tinh trùng được hiến tặng.

Ngọc Diệp (t/h)

Phản hồi

Thông tin người gửi phản hồi