Trang chủHoạt động ngànhGiáo dục sức khỏe

Sàng lọc sơ sinh – Cơ hội sống khỏe của các con trẻ
Ảnh minh hoạ

Sinh ra một em bé khỏe mạnh chắc hẳn là mong muốn lớn nhất của bất kì bà mẹ nào. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý của trẻ. Từ đó có chiến lược điều trị thích hợp để trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Qua việc xét nghiệm có thể giúp các bác sỹ can thiệp kịp thời làm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Các hình thức sàng lọc sơ sinh đang có tại Việt Nam

Khám tổng quát giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Ví dụ khoèo chân, trật khớp háng bẩm sinh, hở hàm ếch, ….

Xét nghiệm máu giúp phát hiện các bệnh lý bất thường bẩm sinh về nội tiết, chuyển hoá; đo độ bão hoà oxy qua da giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh phức tạp; đo âm thanh ở tai giúp tầm soát khiếm thính.

Xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh ngay từ giai đoạn bệnh chưa có triệu chứng. Mẫu máu có thể lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch. Tại Việt Nam, xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Tại các nước phát triển có thể xét nghiệm phát hiện được nhiều bệnh hơn, kể cả một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm bệnh lý nào?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho các bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước Châu Á như thiếu men GPD, suy giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh, bệnh lý khiếm thính bẩm sinh.

Thiếu men GPD:  là bệnh khi cơ thể trẻ không tổng hợp được men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị bệnh tránh bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

Suy giáp bẩm sinh: là bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon (nội tiết tố) giáp ít hơn bình thường, dẫn đến não và cơ thể không phát triển. Trẻ sẽ bị ảnh hưởng trí tuệ và chiều cao. Phát hiện sớm và điều trị bổ sung hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và nhẫm lẫn giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài, gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái và ảnh hưởng phát triển tâm lý của trẻ sau này.

Bệnh tim bẩm sinh: Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 9/1.000 ca sinh, 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng (tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời). Những trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nặng thường cho thấy tình trạng lâm sàng bình thường qua thăm khám trong vài ngày đầu sau sinh, tức là thời gian trẻ được xuất viện về nhà trước khi được phát hiện. Hầu như các trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím tái cũng như nghe tim không thấy bất thường.

Sử dụng máy đo độ bão hoà oxy qua da không làm trẻ bị đau và chỉ mất khoảng 5 phút. Những tiến bộ của máy đo độ bão hoà oxy qua da giúp cải thiện đáng kể sự chính xác của test này trong xác định tình trạng giảm oxy máu, từ đó giúp xác định sớm bệnh tim bẩm sinh nặng nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh khi mà trẻ bị bỏ sót chẩn đoán.

Bệnh lý khiếm thính bẩm sinh: Hầu hết trẻ khiếm thính bẩm sinh không có người thân trong gia đình bị khiếm thính. Khiếm thính làm trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não. Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm khiếm thính, giúp can thiệp sớm ngay khi trẻ mới 1 tháng tuổi, trẻ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi.

Sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện ở mọi trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm một số bệnh lý thường gặp. Qua đó, chúng ta sẽ có chiến lược quản lý và điều trị sức khỏe cho trẻ tốt hơn trong tương lai, góp phần bảo vệ thế hệ mai sau của chúng ta./.

Mai Liên (tổng hợp)

Phản hồi

Thông tin người gửi phản hồi